日前，四川省醫(yī)學會第二十一次醫(yī)學遺傳學學術會議在成都舉辦。此次學術會議旨在進一步推進我省醫(yī)學遺傳學科發(fā)展，加強遺傳學術交流。我院產前診斷中心胡軍、謝群、王紅梅受邀參加了此次會議。
會議涵蓋了遺傳學中的罕見病、遺傳咨詢、顯性單基因病無創(chuàng)產前篩查等前沿領域的學術內容。在優(yōu)秀疑難病例遴選中，我院產前診斷中心投稿的三個病例《罕見型HPFH合并β突變地中海貧血病例》《性染色體嵌合病例分析》和《一例單親異二體合并片段性單親同二體的實驗診斷與致病機理分析》被評為優(yōu)秀疑難病例并編入大會手冊。
會議中，我院產前診斷中心副主任技師、四川省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳專業(yè)委員會委員胡軍投稿的《一例單親異二體合并片段性單親同二體的實驗診斷與致病機理分析》病例在大會上進行了匯報交流。匯報結束后，與會專家就此病例進行了熱烈的討論交流，并對該中心在出生缺陷疑難病領域的診治水平給予了高度認可。
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我院產前診斷中心：服務廣大孕婦，降低出生缺陷！
我院產前診斷中心是我市唯一一家可以獨立開展產前診斷的醫(yī)療保健機構，是我省繼華西附二院之后，第二家具備獨立能力開展無創(chuàng)DNA檢測、基因拷貝數(shù)變異檢測的醫(yī)療保健機構。
“回首十余年前，樂山尚未建有專業(yè)的產前篩查診斷機構，但凡產前診斷高風險或B超提示胎兒可能存在染色體異常的育齡婦女，只能轉診至四川大學華西第二醫(yī)院四川省產前診斷中心。舟車勞頓尚可克服，排隊難、掛號難、等待周期漫長等讓孕婦和家屬心煩頭疼?！焙娊榻B說，在這樣的背景下，為更好服務我市廣大產婦，樂山市婦幼保健院下定決心創(chuàng)建樂山人自己的產診中心。
2012年7月，經(jīng)主管部門批準，樂山市婦幼保健院著手籌建樂山市產前診斷機構；2014年7月，獲批產前診斷執(zhí)業(yè)許可，成立樂山市產前診斷機構；2017年7月，經(jīng)評審驗收分子遺傳學診斷項目，在全省市級產前診斷機構中率先獲得分子遺傳學診斷資質；2018年6月，樂山市產前診斷機構確立為四川省產前診斷中心樂山分中心。
“回想當初，醫(yī)院還在老院址學道街，地狹人密設施陳舊。經(jīng)反復論證，醫(yī)院最終在行政樓擠出300㎡的業(yè)務用房，產診實驗室才得以安了家?！焙娊榻B說，為快速提升檢驗水平，科室人員爭分奪秒，甚至把簡易行軍床搬到了實驗室。就這樣在科室人員孜孜不倦的鉆研和市婦幼保健院的大力支持下，樂山市產前診斷機構技術水平不斷提升，最終被確立為四川省產前診斷中心樂山分中心。
目前該中心開展的主要項目包括：中孕期母血清學產前篩查（唐氏篩查）、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測、羊水染色體檢測、快速產前診斷、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、家系全外顯子測序分析、單基因病擴展性攜帶者篩查等，為我市廣大孕婦提供了優(yōu)質的檢查服務，為降低我市出生缺陷提供了強大的技術保障。
道阻且長，行則將至。胡軍表示，接下來中心將繼續(xù)在遺傳學的最新診療技術及研究方向上不斷探索，提升診療水平及臨床疑難病分析的處理能力，更好地服務廣大孕婦，為我市預防和降低出生缺陷貢獻力量。
樂山市產前診斷中心簡介
樂山市產前診斷中心是樂山市唯一一家產前診斷機構，也是我省繼四川省產前診斷中心（四川大學華西第二醫(yī)院）之后，第二家獨立開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）的產前診斷機構。
科室擁有illumina NextSeq550AR二代測序儀、ABI 3500xl Dx一代測序基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學發(fā)光免疫分析儀、徠卡全自動染色體掃描分析儀、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)、美國GEvoluson E8彩色多普勒超聲診斷儀、韓國麥迪遜WS80A彩色多普勒超聲診斷儀、飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲診斷儀、邁瑞R7彩色多普勒超聲診斷儀、聯(lián)影UMR570 1.5T MRI。
具備資質和能力開展產前篩查、產前診斷所有類別的技術服務，包括：生化免疫、分子遺傳、細胞遺傳、醫(yī)學影像（超聲和核磁）、遺傳咨詢。服務人群覆蓋樂山全市并輻射周邊地市州。包括中孕期母血清學產前篩查（唐氏篩查）、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測、羊水染色體檢測、快速產前診斷（QF-PCR）、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、家系全外顯子測序分析、單基因病擴展性攜帶者篩查；胎兒NT檢查、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查（胎兒Ⅲ級檢查）、胎兒針對性超聲檢查（胎兒Ⅳ級檢查）、胎兒超聲心動圖檢查；胎兒磁共振成像（MRI）等。
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