新生兒遺傳代謝疾病篩查分中心介紹
由四川省衛(wèi)健委批準成立的新生兒遺傳代謝疾病篩查分中心，是樂山唯一一家可以開展新生兒遺傳代謝疾病篩查的醫(yī)療機構。負責樂山、眉山、雅安三地市醫(yī)療保健機構出生新生兒遺傳代謝疾病的實驗檢測、復查隨訪、診斷治療、質量控制和信息統(tǒng)計反饋，以及全市新生兒遺傳代謝疾病篩查工作人員的業(yè)務培訓、技術指導、質量控制和監(jiān)督檢查；是中國出生缺陷干預救助基金會“出生缺陷救助基地”，負責轄區(qū)內新篩確診患兒以及其他各類遺傳代謝疾病患兒的救助工作。
該中心開展的篩查病種包括：先天性甲狀腺功能低下癥(CH)；苯丙酮尿癥(PKU)；先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)；葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥；串聯(lián)質譜48種遺傳代謝病篩查；后續(xù)還將陸續(xù)開展新生兒遺傳代謝疾病基因檢測；新生兒耳聾基因檢測等新技術新項目。
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余小雄
副主任技師擅長專業(yè)：臨床檢驗、新生兒遺傳代謝疾病篩查...
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