四川省新生兒遺傳代謝病篩查樂山分中心，是經(jīng)四川省衛(wèi)健委批準成立的樂山市唯一一家新生兒疾病篩查機構(gòu)，是全省最大的地級篩查中心。負責樂山、眉山、雅安三地市醫(yī)療保健機構(gòu)出生新生兒的遺傳代謝病的實驗檢測、復(fù)查隨訪、診斷治療、質(zhì)量控制和信息統(tǒng)計反饋等工作，以及全市新生兒疾病篩查工作人員的業(yè)務(wù)培訓、技術(shù)指導、質(zhì)量控制和監(jiān)督檢查。分中心是中國出生缺陷干預(yù)救助基金會的"出生缺陷救助基地”，負責轄區(qū)內(nèi)新篩確診患兒以及其他各類遺傳代謝病患兒的救助工作。
篩查實驗室擁有GSP全自動化學發(fā)光儀、1235全自動時間分辨熒光檢測儀、Waters串聯(lián)質(zhì)譜儀、恒溫振蕩儀、全自動打孔機、全自動洗板機等進口先進篩查儀器設(shè)備和完善的篩查信息管理系統(tǒng)。
目前分中心開展的篩查病種包括：先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥和串聯(lián)質(zhì)譜48種遺傳代謝病篩查。每年新生兒篩查量7萬多人次，篩查率達97%以上。
新篩中心聯(lián)系電話：0833-6268008，13408335542
出生缺陷救助聯(lián)系電話：0833-6268008，18383343790
